Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.

Основные задачи Центра:

1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.

Как проводится неонатальный скрининг?

1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;

Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.

Свидетельство о рождениипаспорт

Паспорт законного представителя ребенка

Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Читать еще:  Как определить ребенок левша или правша

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем он нужен и как его проводят

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

  • Гипотиреоз . Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
  • Андрогенитальный синдром . Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Муковисцидоз . Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
  • Фенилкетонурия . Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
  • Галактоземия . Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Читать еще:  Полезные советы для нормализации сердцебиения

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Су­щест­ву­ет мно­жест­во раз­но­вид­нос­тей скри­нин­га (пре­на­таль­ный, нео­на­таль­ный и т.д.). Мла­ден­цы в пер­вые дни жиз­ни про­хо­дят еще од­но об­сле­до­ва­ние, ко­то­рое так­же на­зы­ва­ет­ся скри­нин­гом. Речь идет об аудио­ло­ги­чес­ком скри­нин­ге, то есть о про­вер­ке слу­ха. Дан­ное об­сле­до­ва­ние ре­ко­мен­до­ва­но всем де­тям, а не толь­ко ма­лы­шам из груп­пы рис­ка.

Неонатальный скрининг

Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать клинические симптомы генетического заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы могут нарастать, привести к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже смерти.

Для раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний проводится неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг проводят на:
— 4 день жизни у доношенного ребенка;
— 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?
Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».
Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?
Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.
Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.
Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении (Московский центр неонатального скрининга).

С 2006 года в России по приказу Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» проводят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний:
Врожденный гипотиреоз.
1. Фенилкетонурия.
2. Муковисцидоз.
3. Галактоземия.
4. Андреногенитальный синдром.
5. Врожденный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.

Фенилкетонури́я — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.

Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.

Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.

Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.

В 2015 году приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)» создано Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга).

Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) находится на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ».

В отделении осуществляется:
— проведение исследование образцов крови;
— повторный забор крови для проведения подтверждающей диагностики;
— госпитализация новорожденных детей с подозрением на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, муковисцидоз (до или после получения результатов скрининга) в профильное отделение;
— динамическое (диспансерное наблюдение) в амбулаторных условиях;
— проведение консультаций врачами специалистами;
— выписка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

В Москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний у новорожденных.

Теперь 11 наследственных патологий можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений. (Ранее до 2018 года новорожденные дети обследовались по 5 нозологиям).

В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017г о расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям. Таким образом, Москва взяла на себя социальную ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний у детей. Решением Мэра Москвы, правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.

Заболевания по которым теперь, с 2018 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка, ему незамедлительно и своевременно проведут необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний и исключения развития тяжелых клинических последствий, а также снижения инвалидизации.

За 2017 год в клиниках города Москвы появилось на свет 129 тысяч детей. У 140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались по 5-и нозологиям). При обследовании детей по 11 нозологиям ожидается, что количество выявленных патологий увеличится до 170 случаев. На основании статистических данных, можно сказать, что каждый из 800 детей родившихся в регионе будет иметь скринируемое наследственное заболевание.

Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными генетическими патологиями просто погибали или становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю доклиническую своевременную диагностику и вовремя начатое адекватное лечение, эти дети могут достойно, качественно жить, не имея инвалидности.

Неонатальный скрининг

Скопировала с другого сайта, мне очень помогла эта информация. Мамочки, столкнувшись с такой проблеммой спешу с Вами поделиться информацией! Так бывает, что после выписки из рд звонят из полликлиники и просят Вас пересдать неонатальный скрининг на какую нибудь из болезней! Очень часто, как я выяснила пересдают на муковисцидоз, как было у нас. И я так поняла, что на результат именно этого скрининга может повлиять грудное молоко, в котором содержится трипсин а его и ищут в скрининге, вернее трипсиноген ищут и. Читать далее →

Читать еще:  Брусника как помощник в борьбе с гипертонией

Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно. Читать далее →

Девочки, у меня крик души((( Месяц назад мне позвонили из поликлиники, сказали, что нужно пересдать кровь на муковисцидоз, типа сомнительный результат у Федора. Мы пересдали и снова незначительно повышен. Сказали еще через месяц пересдать. Я человек очень мнительный, полезла читать в инет. Боже, это очень страшное наследственное заболевание, у меня началась паника и с каждым днем она все нарастает(((( читала девочек на ББ, у кого-то тоже такой анализ приходил и в итоге оказывался ложным. Еще как на зло, старший Тимоха. Читать далее →

Всю неделю мы с мужем и родственниками переживали по поводу подозрения на муковисцидоз у дочки по результатам первого неонатального скрининга. Сегодня получили результаты повторного — отрицательно)))) Урррря! Читала, что на положительный результат наличия муковисцидоза при первом скрининге может оказать влияние ряд факторов, в т.ч. желтушка новорожденных и гипоксия плода, что у нас и было. Кстати, может, кому-то пригодится телефон Морозовской больницы, где можно узнать результат скрининга (только для Москвы): 8 (495) 959-87-61. Это телефон именно клинико-диагностической лаборатории. Читать далее →

В роддоме при неонатальном скрининге выявили повышенный ТТГ 33.0. отправили на пересдачу. показало опять выше нормы — 26.0. поехали с ребенком сдавать кровь из вены для выявления ТТГ и Т 4 св.. В медико -генетическом центре получили неплохую консультацию, а так же анализ показал Т 4 св. в норме,ТТГ 56,0. Рекомендовали сдать кровь через 2 недели. Эти две недели показали опять высокий ТТГ — 43,0. еще через 2 недели — ТТГ так же не упал до нормы. при нормальном Т. Читать далее →

Здравствуйте. Хочу рассказать вас свою историю. В 22 недели на 2-м скрининге моей дочурке поставили диагноз КАПРЛ 3 типа. Я живу в Казахстане г.Павлодар. Узи делал врач Ким (инициалы не помню). Как только я легла на кушетку,он сразу замер,потом искал в с. Читать далее →

Не хотелось бы начинать дневник сразу с такой вот минорной ноты, поэтому сначала мажорная — наши попытки увенчались успехом, у нас будет ребёнок!))) И даже как-то дожила, не истрепав себе и окружающим все нервы, до 15 недельки и результаты первого скрининга оказались хорошими. Но тут случилась засада — лицо обнесло прыщами на лбу и подбородке. Недолго думая, я вооружилась тюбиком мази Лоринден С, и намазала две крупных «неожиданности» на лбу и весь подбородок. Подумаешь, безобидная мазь, всегда помогала, и я. Читать далее →

Девочки, хочу поделиться и обсудить результаты анализов и вскрытия. Впереди посещение генетика и я хочу задать много вопросов, но чувствую себя неготовой. Посоветуйте, что еще уточнить, спросить. Возможно у вас появятся вопросы ко мне, это тоже поможет.Спасибо!Итак, под катом: история, рез-ты УЗИ, с которым меня отправили в РД №7 из ЦПС, выписка из РД №7 и рез-ты вскрытия и немного материалов из интернета, которые нашла не тему нашей патологии. Читать далее →

Добрый день. Ищу информацию о ранней выписке из роддома. Под ранней я понимаю выписку на следующий день — разумеется при отсутствии проблем у меня и ребенка. Если я правильно понимаю, то всё решается путём написания отказа от дальнейшей госпитализации. Есть ли здесь мамы, которые выписывались по собственному желанию на следующий день после родов? Были ли препятствия со стороны врачей? Как решали вопрос с неонатальным скринингом и вакцинацией (гепатит, БЦЖ)? Читать далее →

Назначили нам повторно кровь сдавать на неонатальный скрининг. Сегодня ходили дырявить пальчик(( Толком никто ничего не объяснил, я так понимаю, что какие-то показатели плохие. Результат через две недели только. Теперь вот переживать буду(((( Кому-нибудь делали повторно, или только мы такие «счастливые»? Читать далее →

1. В понедельник, на 7й день идем делать в поликлинике неонатальный скрининг. Сколько должен быть перерыв в кормлении? 3 часа не кормить?2. Ребенок хорошо спит днем и с трудом засыпает ночью, грудь берет неохотно, немного помнет ее и выплюнет, просыпается через 20 минут после кормления от икоты и не засыпает часа два. Носим на руках. Днем спит как убитая.3. ЖУтко болят соски, бепантеном мажу постоянно, но боль не снимает, может еще какие средства есть?4. Я порываюсь заболеть, кажется что кашель. Читать далее →

Это какой-то кошмар. Пришел сегодня участковый педиатр сказал, что надо пересдать неонатальный анализ. «Что-то у вас одно не очень в норме». На вопрос что именно, ответил «а не помню». Я не возмутилась ответу сразу, наверно, потому что ошарашенная была. Сейчас вот прям трясет, почему не уточнила. Начиталась про эти пять болячек, ком в горле, реву. Ужас какой-то. Малышуля совершенно здоровеньким выглядит. Материнское сердце твердит что тут какая-то ошибка. Тем более меня удивляет, везде пишут, что кровь для него берут из. Читать далее →

Сегодня я могу вздохнуть с облегчением: подозрение на муковисцидоз не подтвердилось. Но что я пережила за эти две недели ожидания! Я порой так накручивала себя, гоняя эту тему в голове, что Леша грозился в очередной раз отключить мне интернет. Я верю в силу материнского сердца, которое мне подсказывало, что все это ошибка. Но для 100 % уверенности мне нужны были результаты повторного скрининга. Читать далее →

Девочки, сразу после родов нашего малыша перевели в другую больницу в связи с необходимостью срочной операции, там нам сделали неонатальный скрининг. Но сегодня врач написала, что результаты возвращены обратно с подписью, что забор был некорректный и сказали повторить скрининг по месту жительства. Но нам уже 27 дней. Есть ли смысл его делать, или же он проводится в какие-то определённые сроки? Читать далее →

Вопрос прививок порождает множество дискуссий и мнений. И чтобы разобраться с этим вопросом важны мнения специалистов. Вашему вниманию представляю профессора с мировым именем — Веру Васильевну Городилову. Открытое письмо онкоиммунолога В Комитет по биоэтике РАН, в редакцию радио «Россия»от профессора В.В. Городиловой Давно следовало бы серьезно подумать о нарастающем детском лейкозе, о котором говорил уже в начале 60-х академик Л. А. Зильбер, о разбалансированной иммунной системе в результате неугасающего (в том числе) «поствакцинального состояния», начинающегося у нас с роддомов и. Читать далее →

ДЕНЬ ПЕРВЫЙ 18 июня В 3 ночи я лежала в палате правда в родовом отделении, с девочкой которая родила ровно на кг больше ребеночка)Лежим без детей, т.к мест нет, хорошо хоть не поперли нас в гинекологию.Проболтали до 4.30-5, а в 6 нас подняли мерить темпер, умываться. Сразу начали приходить всякие врачи, начиная с заведующей которая принимала у нас роды.Завтраки, обработки, кварцевание.А матка моя начала дуреть. сокращается да так что аж рвет, че схватки перед потугами один в один. Врач сказала что. Читать далее →

Давно следовало бы серьёзно подумать о нарастающем детском лейкозе, о котором говорил уже в начале 60-х академик Л. А. Зильбер, о разбалансированной иммунной системе в результате неугасающего (в том числе) «поствакцинального состояния», начинающегося у нас с роддомов и активно продолжающегося в детском, подростковом и юношеским периодах. Читать далее →

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector