Краниосиностоз

Краниосиностоз

Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.

Общие сведения

Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.

Причины краниосиностоза

Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).

Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.

Классификация краниосиностоза

Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:

  • Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например – комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
  • Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.

В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:

  • Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
  • Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
  • Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.

Симптомы краниосиностоза

Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.

Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.

Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.

Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.

Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.

Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.

Диагностика краниосиностоза

Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.

Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.

Лечение краниосиностоза

Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.

Прогноз и профилактика краниосиностоза

Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.

Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.

Читать еще:  Все что вы должны знать о варикозе нижних конечностей

Краниосиностоз и краниостеноз

Введение. Деформации черепа у ребенка с краниосиностозом самопроизвольно не исчезают, некоторые деформации становятся менее заметными, скрываясь под волосами, другие ошибочно расцениваются врачами как иные заболевания, а третьи отступают на второй план при наличии более очевидных нарушений функции органов и систем. Зачастую малышей с краниостенозом консультируют генетики, и нередко правильно устанавливается группа заболеваний и даже предполагается непосредственный генетический синдром. Несмотря на это, единицы таких пациентов поступают в специализированные клиники для проведения лечения. Подавляющее большинство детей, не получивших лечения, имеют сниженный интеллект и становятся инвалидами. Из-за необычной формы черепа нарушаются пропорции лица, и к периоду полового созревания у таких детей чаще, чем у других, возникают трудности в социальном общении и даже возможны суицидальные попытки.

Краниосиностоз – это патологическое состояние, при котором один или более черепных швов ребенка преждевременно минерализуется, меняя тем самым возможные направления роста черепа и приводя к абнормальной форме головы и черт лица. У большинства детей встречается преждевременное закрытие одного шва, что не отражается пагубно на здоровье. В тяжелых (редких) случаях, когда растущий мозг подвергается повышенному давлению (собственно краниостеноз) за счет преждевременно закрывшихся нескольких швах у ребенка возникают симптомы внутричерепной гипертензии (повышения внутричерепного давления): головная боль, рвота, застойные явления на глазном дне (приводящие к снижению зрения), общемозговые явления, трудности употребления пищи, нарушение (отставание) психомоторного развития. Таким образом, краниосиностоз – это преждевременное заращение одного или нескольких швов черепа, приводящее к формированию характерной деформации головы. Краниостеноз – это неспецифическое повреждение головного мозга, возникающее вследствие недостаточного расширения полости черепа в период наиболее активного роста мозга.

Краниостеноз, как правило, встречаются в изолированном виде, т.е. на фоне отсутствия каких-либо других очевидных аномалий развития. Такой краниостеноз — без экстракраниальных деформаций — называется несиндромным, или изолированным. Синдромным, соответственно, называется краниостеноз, сопровождающийся экстракраниальными деформациями, например пороками развития конечностей, сердца, центральной нервной системы и дыхательных путей. Установлено более 180 связанных с краниостенозом синдромов.

Череп ребенка состоит из:


    ■ метопического шва;
    ■ венечного шва;
    ■ сагиттального шва;
    ■ ламбдовидного шва.

Метопический шов должен закрываться в возрасте от 3 до 9 мес, ламбдовидный, сагиттальный и венечный швы – обычно в период от 22 до 39 лет (Cunningham ML, Heike CL. Evaluation of the infant with an abnormal skull shape. Curr Opin Pediatr 2007; 19 (6): 645–51).

Сагиттальный краниостеноз (скафоцефалия) наиболее распространен и составляет 40 — 50% случаев несиндромного краниостеноза. Скафоцефалия характеризуется увеличением черепа в переднезаднем диаметре и сужением головы с боков. Вторым наиболее распространенным типом является венечный синостоз (20 — 25% случаев). Метопический синостоз (тригоноцефалия) характеризуется треугольным расширением черепа в области лба и встречается в 5 — 15% случаев, ламбдовидный синостоз – менее чем в 5%. Сочетанный ламбдовидный и венечный синостоз приводят к формированию брахицефалии – увеличению черепа в поперечном диаметре.

В отличие от других пороков развития краниостеноз развивается в течение достаточно длительного периода времени, поэтому первостепенное значение имеет профилактика заболевания, основанная на разностороннем понимании этиопатогенеза. Однако в настоящее время этиопатология краниостеноза недостаточно изучена. Был выявлен ряд факторов, способствующих преждевременному закрытию родничков. Предполагается, что на риск краниостеноза влияют:


    ■ генетические факторы: наиболее интересны с точки зрения установления молекулярных механизмов; известно, что с краниостенозом связаны определенные мутации генов рецепторов фактора роста фибробластов (ФРФ), трансформирующего фактора роста β (TGF-β), гена TWIST, регулирующего активность рецепторов фибробластов, генов морфогенетических белков костей; к тому же функционирование перечисленных выше молекулярных структур (каскадов) в обязательном порядке зависит от обеспеченности организма матери и плода магнием, цинком, холином, витамином В8, кальцием и марганцем, поэтому дефициты этих микронутриентов во время беременности и в раннем возрасте (особенно до 3 лет) будут иметь негативные последствия для развития соединительной ткани, в том числе повышать угрозу формирования краниостеноза;
    ■ биомеханические факторы — включают нежелательные воздействия на голову плода во время беременности и родов;
    ■ гормональные факторы: повышенные уровни тиреоидного гормона и тиреотоксикоз;
    ■ факторы окружающей среды: курение матери и прием определенных фармацевтических препаратов, например, крупномасштабное исследование более 5500 беременностей показало, что курение 15 и более сигарет в сутки повышает риск краниостеноза на 60% после поправок на возраст матери, образование, этническую принадлежность, проблемы с фертильностью, потребление фолиевой кислоты, индекс массы тела и другие факторы.

Диагностика. Как ни странно, но самым простым способом диагностики преждевременного синостозирования швов черепа является осмотр. За исключением оксицефалии, которая считается поздней формой краниостеноза, все остальные формы могут быть диагностированы при рождении ребенка. Учитывая тот факт, что деформации при краниостенозе врожденные, очень важно проследить и семейный анамнез ребенка. Необходимо также исключить наличие признаков внутричерепной гипертензии – очень редкого симптома при краниостенозе. Осмотр должен включать пальпацию в области швов свода черепа, а также большого и малого родничков (см. далее). Детальный анализ характера кранио-фациальной деформации позволяет практически в 100% случаев установить диагноз. Необходим также неврологический осмотр ребенка с целью исключения сопутствующего порока ЦНС, и осмотр окулиста (офтальмолога) с целью исключения признаков внутричерепной гипертензии – застойного диска зрительного нерва. Таким образом, уже у новорожденного ребенка можно предположить краниосиностоз лишь на основании формы головы и уже в родильном доме ребенок с подозрением на краниосиностоз может быть выделен из общей массы новорожденных и направлен на дообследование.

Самый известный индикатор преждевременного синостозирования швов черепа – это большой родничок. Во всех руководствах по пропедевтике заболеваний детского возраста и учебниках детской неврологии указана необходимость определения его размеров. При этом увеличение большого родничка в случаях гидроцефалии и его уменьшение в случаях краниостеноза преподноситься как аксиома. Наверное, вы будете удивлены, но определение размеров большого родничка на раннем этапе развития ребенка не играет существенной роли, напротив, его размеры могут быть так велики, что у врачей даже не возникает мысли о возможном существовании преждевременного смыкания швов. Данное несоответствие объясняется просто. При синостозировании одного из швов черепа возрастает компенсаторная нагрузка на другие участки, ответственные за рост. Естественно, что большой родничок является одним из таких центров. Мало того, в некоторых случаях синдромальных синостозов, когда в патологический процесс включено несколько швов и, особенно при сопутствующем расширении желудочков головного мозга, большой родничок может определяться до 2 — 3-х летнего возраста. Таим образом наличие большого родничка у ребенка в первые полгода жизни не является стопроцентным доказательством отсутствия изолированного и тем более синдромального краниосиностоза.

Обычная рентгенография черепа может быть достаточной для диагностики краниостеноза даже одного шва. Из инструментальных методов диагностики наилучшим является проведение компьютерной томографии с 3-х мерным (3D) ремоделированием изображения костей свода черепа и лица. В опытных руках такое исследование позволяет выявить внутричерепные признаки гипертензии, подтвердить наличие синостоза в случае изолированного повреждения и установить все заинтересованные швы в случае полисиностоза.

Лечение. Самым активным периодом роста головного мозга считается возраст до двух лет. Таким образом, с функциональной точки зрения предотвратить краниостеноз можно ранним хирургическим лечением ( ► читать о хирургическом лечении краниостеноза). Оптимальным возрастом для проведения операции по поводу краниосиностоза можно считать период с 3 до 9 месяцев. Преимуществами лечения в данном возрасте можно считать: легкость манипулирования с тонкими и мягкими костями черепа, облегчение окончательного ремоделирования формы черепа быстро растущим мозгом, более полное и быстрое заживление остаточных костных дефектов. Если лечение выполняется после пяти лет, сомнительно, что оно приведет к значительному улучшению функции головного мозга. В большей степени операция будет направлена на устранение деформации головы. Необходимость в операции отпадает в следующих случаях: компенсированный краниостеноза, стабилизированная форма со слепотой и умственной недостаточностью без клинических признаков внутричерпеной гипертензии, сочетание краниостеноза с другими тяжелыми формами уродств развития организма (врожденные пороки сердца в стадии декомпенсации, гипохромная анемия).

Читать еще:  Можно ли заниматься фитнесом при геморрое

Профилактика краниостеноза – важное направление в акушерстве и педиатрии. Во-первых, при беременности должны быть полностью исключены курение и гиперфосфатная диета (искусственные напитки вроде колы и другие, колбасные изделия, искусственная пища с большим количеством фосфор-содержащих разрыхлителей, увлажнителей и прочих добавок, дающих продуктам немалый срок годности и «качественный» внешний вид), напрямую потенцирующие раннее закрытие родничков и зарастание швов. Во-вторых, следует применять сбалансированную нутриентную поддержку в сочетании с комплексным приемом препаратов витаминов и минералов в синергидной комбинации и физиологических дозировках. Для компенсации физиологической потребности в витаминах рекомендуется применение препарата элевит, имеющего самую большую доказательную базу в мире по использованию для профилактики врожденных пороков развития (1 таблетка в сутки). Для компенсации физиологической потребности в кальции возможно использование препарата кальцемин с умеренной дозировкой кальция в форме цитрата и карбоната в синергидной комбинации с витамином D3 (2 таблетки в сутки). Боязнь применения препаратов кальция во время беременности нельзя назвать иначе, чем вредным мифом неизвестного происхождения. Представленные в настоящем исследовании результаты систематического анализа показывают, что, наоборот, препараты кальция в сочетании с витамином D, препаратами магния, цинка, бора и витаминов будут способствовать профилактике краниостеноза. Гораздо более реальным фактором риска, чем воображаемая «опасность кальция и витаминов», является повсеместно распространенная так называемая гиперфосфатная диета и курение (в том числе пассивное курение во время беременности).

Литература: 1. статья «Молекулярные роли микронутриентов в физиологических механизмах закрытия родничков и профилактика краниостеноза» И.Ю. Торшин, О.А. Громова, Г.Т. Сухих, Н.Ю. Сотникова; РСЦ Института микроэлементов ЮНЕСКО, Москва; ГБОУ ВПО Ивановская медицинская академия Минздрава РФ; ФГБУ НЦАГиП им. акад. В.И. Кулакова Минздрава России, Москва; ФГБУ Ивановский НИИ материнства и детства им. В.Н. Городкова Росмедтехнологий; журнал «Гинекология» том 14 №5 2. методические рекомендации для врачей «Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов» А.В. Лопатин С.А. Ясонов. 3. статья «Краниосиностозы» М.В. Ананов, В.В. Рогинский, Л.А. Сатанин, М.С. Зубарйраев, НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко, Московский центр детской челюстно-лицевой хирургии. 4. статья «Важность ранней диагностики врожденных деформаций черепа у детей» А.В. Лопатин, С.А. Ясонов, отделение челюстно-лицевой хирургии, ГУ «Российская детская клиническая больница» Росздрава; журнал «Практика педиатра» март, 2007. 5. материалы сайта rtestorator.ru (Лечение краниостеноза).

статья: Общие вопросы ранней диагностики краниосиностозов [читать]статья: Молекулярные роли микронутриентов в физиологических механизмах закрытия родничков . [читать]

Читайте также:

статья «Клиническая картина несиндромальных краниосиностозов у детей раннего возраста» А.А. Суфианов, С.С-Х. Гаибов, Р.А. Суфианов, Н.Е. Иванова ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» Министерства здравоохранения РФ, Тюмень (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2015) [читать];

статья «Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации» С.А. Ясонов, ФГУ Российская детская клиническая больница Минздравсоцразвития, Москва (журнал «Педиатрия» №5, 2012) [читать];

клинические рекомендации «Хирургическое лечение несиндромальных краниосиностозов у детей» Ассоциация нейрохирургов России (клинические рекомендации утверждены решением XXXX пленума Правления Ассоциации нейрохирургов России, г. Санкт- Петербург, 16.04.2015) [читать];

статья: «Шунт-индуцированный краниосиностоз: актуальность проблемы, выбор тактики, особенности хирургического лечения» С.А. Ким, Г.В. Летягин, В.Е. Данилин, А.А. Сысоева; ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» МЗ РФ, Новосибирск (журнал «Вопросы нейрохирургии» №4, 2017) [читать]

Краниосиностоз

OMIM 604757

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Краниосиностоз – это преждевременное сращение костей черепа, которое часто может происходит еще до рождения ребенка, в результате которого череп не может расшириться в отдельных направлениях и принять нормальную форму, необходимую для растущего мозга. В зависимости от того, какие черепные швы срастаются раньше, череп может иметь различную форму.

Существует два вида классификации краниосиностоза: по клиническим проявлениям и соответственно пораженному черепному шву.

  • Скафоцефалия – преждевременное срастание сагиттального шва.
  • Плагиоцефалия – преждевременное срастание венечного шва.
  • Тригоноцефалия – преждевременное срастание метопического (лобного) шва.
  • Термины брахицефалия, оксицефалия и туррицефалия используются для обозначения различных форм синостоза, при которых поражаются различные швы черепа.

Основной причиной развития краниосиностоза являются генетические нарушения. К краниосиностозам относят такие синдромы как: с-м Крузона, с-м Апера, с-м Пфайфера, с-м Джексона–Вейса, с-м Карпентера, с-м Сэтре–Чотзена. Известно множество генетических типов кранисиностоза, например: тип 1, тип Бостон (тип 2), тип Филадельфия — краниосиностоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп, тип Аделаида, с умственной отсталостью Лина и Геттига и др.

Кроме косметического дефекта, при краниосиностозах могут отмечаться проблемы в отношении дыхательных путей, особенно при синдромной форме краниосиностоза. Ввиду недоразвития верхней челюсти у таких больных имеются затруднения в носовом дыхании. По ночам у них могут быть периоды «апноэ» — задержки дыхания. Это оказывает влияние не только на развитие больных, но и на их поведение и речь. При повышенном внутричерепном давлении у детей наблюдается хроническая головная боль, развиваются умственны нарушения, ухудшение зрения. По мере развития ребенка видимая деформация черепа негативно сказывается на его социальной адаптации и самооценке.

Деформация черепа нередко сопровождается синдактилией, расщелиной неба, пороками развития сердца и магистральных сосудов и др. Также при отсутствии внешних проявлений могут присутствовать жалобы на снижение аппетита и рвоту.

Диагноз уточняет рентгенограмма. Кроме характерных изменений формы черепа, для краниостеноза характерна триада: головная боль, атрофия зрительного нерва, пирамидные знаки.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование краниосиностозов вызываемых мутациями в генах MSX2 и TWIST1: с помощью метода прямого автоматического секвенирования исследуется кодирующая последовательность всего гена.

Краниостеноз: преждевременное закрытие швов черепа у ребенка

1. Этиология и патогенез 2. Классификация: скафоцефалия, тригоноцефалия 3. Симптомы заболевания 4. Диагностика 5. Лечение

Череп каждого человека имеет свои индивидуальные особенности – форму и величину. Однако существуют специфические деформации, которые не могут быть рассмотрены как физиологические. К ним можно отнести преждевременное закрытие швов черепа у ребенка – краниосиностоз (craniosynostosis). Подобные симптомы встречаются с частотой один случай на 1000 новорожденных. Неврологические последствия краниосиностоза объединяют в понятия краниостеноз. В международной классификации болезней (мкб 10) код заболевания шифруется в разделе врожденных аномалий.

Достаточно часто преждевременное закрытие швов сопровождается другими врожденными пороками у ребенка. В этом случае речь идет о синдромальном краниостенозе. Если преждевременное заращение швов не сопровождается никакой другой патологией, краниостеноз считается изолированным.

Этиология и патогенез

Причины преждевременного закрытия швов до сих пор полностью не раскрыты. Наиболее частыми факторами развития краниостеноза называют:

  • Внутриотробную патологию;
  • Гормональный дисбаланс;
  • Генетические нарушения;
  • Механическое воздействие на голову.

Однако в большинстве случаев краниостеноза выявить первопричину его возникновения не удается.

Краниосиностоз приводит к формированию недостаточного пространства полости черепа, что в свою очередь механически сдавливает активно растущий головной мозг. Такие краниоцеребральные диспропорции у ребенка первого года жизни рассматриваются как причины нарушения циркуляции крови. С одной стороны, нарушается венозный отток. Как следствие, возникает неконтролируемое повышение внутричерепного давления. С другой стороны, симптомы нарастающей гипоксии формируют множественные очаги ишемии в веществе мозга.

Классификация: скафоцефалия, тригоноцефалия

В зависимости от количества преждевременно заращенных швов краниостеноз может быть следствием:

  • Моносиностоза (закрытие одного шва черепа);
  • Полисиностоза (закрытия нескольких швов);
  • Пансиностоза (закрытие всех швов черепа).

Преждевременное синостозирование даже одного шва может влиять на развитие соседних костей ребенка и менять конфигурацию всего черепа.

Формы краниостеноза предопределены закрывшимся швом. Среди них:

  • Скафоцефалия. При этом форма черепа уменьшена в переднезаднем направлении. Патологию обуславливает сагиттальный краниосиностоз (преждевременное заращение сагиттального шва);
  • Брахицефалия. Черепная коробка уменьшена по высоте и расширена в поперечном размере. Развивается при закрытии венечного шва;
  • Тригоноцефалия. Лоб клиновидно выпячен вперед. Такую деформацию формирует метопический краниосиностоз. (зарастает лобный шов);
  • Микроцефалия. Является следствием пансиностоза. Отмечается равномерное уменьшение размеров черепа.
Читать еще:  Чем занять ребенка в автобусе во время дальней поездки

Симптомы заболевания

К сожалению, чаще всего краниосиностоз выявляется в возрасте старше года. После рождения признаки заболевания могут отсутствовать на протяжении достаточно длительного времени. Однако иногда заподозрить патологию, особенно синдромальные формы, можно уже у новорожденного малыша. Раннее выявление симптомов патологического состояния позволит своевременно и адекватно подобрать необходимое лечение.

Наиболее патогноманичным синдромом считается раннее закрытие большого родничка. Он зарастает в течение первого года жизни ребенка, однако полностью закрывается только после 13-18 месяцев. Укорочение этих сроков должно насторожить в плане развития краниосиностоза.

На начальных этапах формирования болезни размеры родничка не являются индикатором развития заболевания.

Скафоцефалия представляет собой вариант краниосиностоза, при котором уменьшен сагиттальный размер черепа. Происходит вытягивание черепа в передне-заднем размере и голова ребенка приобретает удлиненную форму.

Брахицефалия обусловлена заращением коронарного шва. При этом происходит специфическая деформация головы с увеличением поперечного и уменьшением продольного размеров.

Тригоноцефалия – вид краниосиностоза, при котором зарастает метопический шов. При этом голова имеет треугольную или каплевидную форму. Тригоноцефалия считается относительно редкой патологией. Ее частота не превышает 10% от всех разновидностей синостозов.

Микроцефалия – тяжелый порок развития, дающий неизбежную инвалидность. При этом отмечается значительное, но равномерное уменьшение размеров черепа и головного мозга. Микроцефалия сопровождается выраженной умственной отсталостью.

Если заболевание компенсировано, клинически проявления сводятся лишь к изменениям формы черепа. Неврологические проявления болезни формируются, когда операции проведено не было, а компенсаторные возможности организма исчерпаны.

К неврологическому дефициту при краниостенозе относят:

  • Общемозговые проявления (головная боль, головокружения, тошноту, рвоту);
  • Диссомнии (нарушения сна);
  • Судорожные пароксизмы (генерализованные и локальные);
  • Изменение сознания
  • Беспокойство, немотивированный плач, раздражительность;
  • Глазодвигательные нарушения (стробизм, экзофтальм);
  • Очаговые симптомы (парезы, гипестезии);
  • Задержка психо-моторного и речевого развития.

Подобные симптомы могут носить стойкий характер у взрослых, своевременно не подвергшихся операции по иссечению преждевременно закрывшегося шва.

Синдромальный краниостеноз сопровождается другими аномалиями развития. Такие пороки могут сочетаться в различных вариациях. Основные виды коморбидной патологии представлены:

  • сращением пальцев кистей и стопы;
  • черепно-мозговыми и спинно-мозговыми грыжами;
  • аномалиями лицевого черепа (заячьей губой, волчьей пастью);
  • открытым ботталовым протоком;
  • нарушениями в развитии внутренних органов.

Диагностика

Если преждевременный краниосиностоз выявлен рано, лечение ребенка с большей долей вероятности пройдет успешно. Заподозрить краниостеноз можно уже у пациентов первого года жизни после осмотра черепа, а иногда и у новорожденных, если закрытие швов началось внутриутробно. Однако для подтверждения диагноза и выявления неврологических осложнений требуется проведение ряда инструментальных процедур:

Лечение краниостеноза хирургическое. Чаще всего прибегают к оперативному иссечению преждевременно заросшего шва и реконструктивным операциям по восстановлению формы черепа. Раннее выявление заболевания существенно повышает результативность лечения краниостеноза. Эффективнее всего проводить оперативные вмешательства в течение первого года жизни пациента или чуть позже.

Изолированные формы заболевания считаются более благоприятными в плане лечения и прогноза. Синдромальные варианты краниосиностозов требуют дополнительные оперативные вмешательства для ликвидации коморбидной патологии. Иногда таким пациентам приходится выполнять несколько операций в течение года.

Среди инновационных технологий, применяемых при краниостенозе, последние года широко применяется операция с использованием специфических резорбцируемых материалов. С помощью них создается требуемый для нормального развития мозга объем черепной коробки. Необходимую форму черепа поддерживают на значительном протяжении времени (от 6 месяцев до года). В дальнейшем происходит физиологическое рассасывание этих материалов, минимизируя нежелательные последствия операции.

При деформации и недоразвитии лицевого черепа применяют дистракционные аппараты внешней фиксации. Чаще всего показанием к их применению является тригоноцефалия.

Объем и вариант оперативного вмешательства, а также медикаментозное лечение, определяются квалифицированным специалистом.

Продолжительность одной операции в среднем составляет 3-4 часа. После в течение суток пациент переводится в профильное отделение и, как правило, на 8 койко-день выписывается домой. После операции ребенку требуется особый уход со стороны взрослых. Наблюдение за такими пациентами осуществляется на протяжении нескольких лет.

Лечение неврологического дефицита сводится к назначению нейропротекторов, вазоактивных препаратов, антиоксидантов и симптоматических средств (анальгетиков, антиконвульсантов). Не менее важна и последующая реабилитация пациента, которая включает не только медикаментозное лечение, но и обучение ребенка, социальную и средовую адаптацию.

Что такое краниосиностоз?

Краниосиностоз – это преждевременное закрытие черепных швов, вызывающее развитие специфической деформации черепа. Краниостеноз — функциональное состояние, характеризующееся сдавлением мозга в исходе краниосиностоза с развитием различной неврологической симптоматики.

Краткие сведения об анатомии черепа

Свод череп состоит из нескольких костей: 2 половины лобной, 2 теменные, 2 височные и затылочная кости. Все эти части между собой соединены эластичными черепными швами. Эластичность черепных швов обеспечивает при рождении ребенка подвижность частей черепа, а после рождения дает возможность увеличиваться в объеме головному мозгу при его развитии. Известно, что в первые 6 месяцев объем головного мозга увеличивается вдвое, а к году – втрое. Поэтому черепные швы в норме начинают затягиваться после первого года жизни. Если этот процесс развивается раньше времени, то возникает краниосиностоз.

Причины краниосиностоза

Краниосиностозы встречаются с частотой 0,7-1 случай на 2000 новорожденных. Причина преждевременного заращения черепных швов до конца не выяснена. Большая часть краниосиностозов обусловлена спорадическими мутациями, возникающими у плода на ранних сроках беременности. К провоцирующим факторам по данным масштабных исследований относятся курение, внутриутробные инфекции, прием медицинских препаратов во время беременности, воздействие ионизирующего излучения и другие. Часть краниосиностозов развивается в структуре генетического синдрома, затрагивающего, как правило, несколько черепных швов и другие системы органов, однако их часть в общей структуре патологии весьма незначительна. Такие формы краниосиностозов являются исключениями и требуют междисциплинарного подхода в связи со множеством сочетанных пороков развития других органов и систем, высоким риском развития краниостеноза с повышением внутричерепного давления.

При подозрении на краниосиностоз

Первичным звеном в диагностике краниосиностоза являются неонатологи, педиатры и детские неврологи. Начальную деформацию при некоторых формах краниосиностозов видно уже непосредственно после родов. Пораженный шов можно выявить при нейросоногафии. Так же о поражении того или иного шва говорит специфическая деформация черепа: скафоцефалия, тригоноцефалия, плагиоцефалия. При возникновении подозрения о наличии краниосиностоза необходима консультация нейрохирурга.

Формы краниосиностозов

Рост черепа происходит перпендикулярно черепному шву. И если какой-либо шов преждевременно окостенел (закрылся), то дальнейшее развитие происходит за счёт чрезмерного роста черепа в области других швов, что и приводит к деформации формы головы и лица, компрессии головного мозга. Комплекс всех этих изменений носит название «краниоцеребральная диспропорция».

Стоит понимать, что степень деформации зависит не только от костного шва, вовлеченного в патологический процесс: чем дольше ребенок остается без специализированной помощи, тем сильнее выражена деформация черепа. Коррекцию краниосиностозов целесообразно выполнять до 1 года жизни. Время существования краниосиностоза во многом определяет и характер предстоящего вмешательства: чем раньше ребенку будет оказана помощь, тем менее травматичной она будет, в то время как косметические результаты будут лучше.

Можно ли обойтись без хирургического вмешательства?

Оперативное вмешательство — единственно эффективный метод лечения истинных краниосиностозов у детей. В то же время подтвержденный краниосиностоз является показанием к опреативному лечению. Ошибочно мнение, что операция направлена на устранение косметического дефекта. Нейрохирургическое лечение направлено на создание достаточного объема для роста мозга, предотвращению развития краниоцеребральной диспропорции.

Каждый из типов краниосиностоза по разному влияет на развитие ребенка. К сожалению, на данный момент не существует методов обследования, которые могут со 100% вероятностью исключить неврологические расстройства. В возрасте до 1 года у ребенка можно выявить гипертензионную симптоматику, умеренную задержку в моторном развитии. До 3х лет наиболее часть проявляются нарушения зрения, задержка речевого развития, первые признаки нарушений психики. К раннему школьному возрасту становятся ярко выраженными проблемы с памятью, способностью к обучению. Нередки случаи, когда дети не могут обучаться в общеобразовательной школе. Стоит отметить, что выполнение оперативного вмешательства после клинической манифестации снижает его эффективность.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector