Синдром Бругада

Синдром Бругада

Синдром Бругада характеризуется наличием типичной ЭКГ-картины в виде косонисходящего подъема сегмента ST в отведениях V1, V2 и иногда V3 (как правило, вместе с неполной блокадой ПНПГ), отсутствием структурных изменений со стороны сердца и повышенным риском внезапной смерти от ФЖ или развитием синкопальных состояний вследствие полиморфной ЖТ. Распространенность составляет 1:5000.

Диагностика синдрома Бругада

Наиболее типичные изменения желудочкового комплекса обычно выявляются в отведениях V1 и V2 (I тип): желудочковый комплекс заканчивается положительным отклонением с амплитудой >2 мм (наподобие зубца J, наблюдаемого при гипотермии), за которым следует косонисходящий сегмент ST и отрицательный зубец Т. Интервал PR бывает удлинен. Пароксизмы ФП не являются редкостью. Часто выявляются поздние потенциалы.

У некоторых пациентов типичные ЭКГ-признаки бывают интермиттирующими. Временами подъем сегмента ST может принимать вогнутую или седловидную форму (II или III тип). Такого рода изменения сами по себе не являются достаточными диагностическими признаками синдрома Бругада. Кроме того, ЭКГ может становиться нормальной.

Диагностическое значение ЭКГ можно повысить, разместив грудные отведения на одно или два межреберья выше обычной позиции. Это следует иметь в виду при лечении пациентов, госпитализированных по поводу синкопального состояния неясного происхождения или реанимированных в связи с необъяснимой ФЖ.

С диагностической целью можно применить пробу с внутривенным введением аймалина (1 мг/кг за 5 мин) или, при его недоступности, флекаинида (2 мг/кг за 10 мин). При наличии на ЭКГ признаков, позволяющих предположить диагноз синдрома Бругада, введение данных препаратов приводит к появлению типичных ЭКГ-признаков синдрома Бругада I типа. Иногда ЭКГ-признаки появляются или усугубляются на фоне лихорадки.

Рутинная ЭКГ с признаками синдрома Бругада, зарегистрированная у медицинского работника, который впоследствии внезапно скончался.

Причины синдрома Бругада

Причиной синдрома Бругада являются генетически обусловленные нарушения функции натриевых ионных каналов. Описано несколько генетических аномалий, связанных с этим синдромом. Не у всех пациентов в семейном анамнезе выявляются случаи внезапной сердечной смерти. Бывают случаи, обусловленные мутацией.

Запись грудных отведений ЭКГ пациента с синдромом Бругада, реанимированного после фибрилляции желудочков (ФЖ), развившейся во время управления автомобилем. Сигнал-усредненная ЭКГ, зарегистрированная у того же пациента водителя автомобиля, что и на рисунке выше, демонстрирует наличие поздних потенциалов.

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада

Фибрилляция желудочков при синдроме Бругада чаще наблюдается в среднем возрасте. Она редко развивается в первые 2 десятилетия жизни. Как правило, аритмия возникает во сне или в покое. Хотя синдром Бругада обусловлен аутосомно-доминантным геном, нарушения ритма намного чаще наблюдаются у мужчин.

Ни один из известных антиаритмических препаратов не продемонстрировал способность эффективно предотвращать ФЖ, однако существуют данные об эффективности хинидина при «аритмическом шторме». Единственным методом лечения является имплантация автоматического дефибриллятора. Такое устройство должно быть имплантировано всем пациентам, перенесшим синко-пальное состояние или реанимацию в связи с ФЖ.

Факторы риска при синдроме Бругада

Надежных критериев выявления пациентов с высоким риском, к сожалению, не существует. Исследования в этой области весьма ограничены в связи с относительно малым количеством больных и коротким периодом наблюдения, а также из-за больших различий в частоте зарегистрированных случаев внезапной смерти.

В некоторых работах сообщается о довольно высокой частоте фибрилляции желудочков (ФЖ) у ранее бессимптомных пациентов (8% за 3 года), в то время как другие авторы приводят данные о более низком риске (2% за 5 лет или 0,5% за 30 мес).

Есть мнение о целесообразности стимуляции желудочков при синдроме Бругада I типа. В соответствии с этой позицией имплантация дефибриллятора должна быть рекомендована пациентам, у которых в ходе такого исследования развивается ФЖ, однако в последующих исследованиях это положение не нашло подтверждения.

В качестве возможных факторов риска разными исследователями рассматривались поздние потенциалы желудочков и увеличение продолжительности комплекса QRS, а также нарастание степени выраженности подъема сегмента ST во время теста с физической нагрузкой. Удивительно, но наличие случаев внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе, по-видимому, также нельзя считать фактором риска.

Общее мнение заключается в том, что риск меньше у пациентов, у которых отсутствуют спонтанные ЭКГ-признаки синдрома Бругада 1 типа.

Лечение синдрома Бругада

Рутинная имплантация дефибрилляторов бессимптомным пациентам не оправданна в связи с низким риском внезапной смерти, а также хорошо известной и довольно высокой частотой осложнений, связанных с использованием этих устройств, в том числе и при длительном наблюдении за больными. Недавно было предложено назначать в таких случаях хинидин.

Пациентам с синдромом Бругада рекомендуется воздерживаться от приема антиаритмических препаратов I класса (таких как флекаинид) и как можно быстрее начинать лечение любого заболевания, сопровождающегося лихорадкой.

ЭКГ, записанная в грудных отведениях у пациента с подозрением на синдром Бругада (а).
После введения аймалина регистрируется ЭКГ, типичная для синдрома Бругада I типа (б).
Бессимптомный пациент с синдромом Бругада (отведения V1-V3), у которого во время исследования со стимуляцией желудочков развилась ФЖ.
После 8-го навязанного комплекса при частоте стимуляции 120 имп./мин парой преждевременных стимулов инициирована ФЖ.
(Больному был установлен имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) и в последующем отмечалось несколько адекватных нанесений электрических разрядов.)
Пациент с синдромом Бругада (а), у которого развилась фибрилляция предсердий (ФП) (б)

Синдром Бругада

Синдром Бругада — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена SCN5A, расположенного в плече p 3-й хромосомы, кодирующего биосинтез белковых субъединиц натриевого каналакардиомиоцитов.

Впервые это понятие, позже ставшее эпонимом, предложили испано-бельгийские кардиологи — братья Педро и Хосеп Бругада.

Причины синдрома

Причина появления синдрома – мутация (изменение) генов, отвечающих за нормальную проницаемость клеточной оболочки кардиомиоцитов для ионизированных веществ (натрия, калия). Такие патологические мутации генов на данный момент обнаружены в нескольких хромосомах (3, 10, 11, 12, 19). Изменения, которые ими вызваны, отличаются небольшой разницей биохимических реакций.

Результатом мутации становится синдром Бругада – блокада (нарушение проводимости, сократимости, возбудимости) некоторых участков сердца.

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

  • повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
  • блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
  • периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

  • ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
  • оглушенностью;
  • потливостью;
  • головокружением;
  • появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

На данный момент основными способами диагностики синдрома Бругада являются:

  1. ЭКГ с лекарственными пробами и без;
  2. Холтер-ЭКГ;
  3. молекулярно-генетическое исследование.

Введение антиаритмических препаратов во время фармакологических проб у таких больных может вызывать желудочковую тахиаритмию (вплоть до фибрилляции желудочков), поэтому, согласно протоколу, лекарственные пробы антиаритмическими средствами проводятся только в специализированных кабинетах для электрокардиографии и при полной готовности персонала к оказанию экстренной помощи. Для проведения таких тестов могут применяться такие антиаритмические препараты:

  1. Новокаинамид 10 мг/кг;
  2. Гилуритмал 1 мг/кг;
  3. Флекаинид 2 мг/кг.

Методы лечения

Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного. С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.

Читать еще:  Как сделать компресс ребенку

При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, характеризующееся различными нарушениями работы сердца, которые приводят к резкому повышению риска развития внезапной сердечной смерти. Симптомами этого состояния являются приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки, фибрилляции предсердий и жизнеугрожающие фибрилляции желудочков, чаще всего возникающие во время сна. Диагностика синдрома Бругада производится на основании характерного симптомокомплекса, электрокардиографических данных и изучения наследственного анамнеза, некоторые формы патологии определяются молекулярно-генетическими методами. Специфического лечения заболевания не существует, применяют антиаритмическую терапию, используют разнообразные кардиостимуляторы.

Общие сведения

Синдром Бругада – группа генетических нарушений, приводящих к изменению ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, вследствие чего возникают патологии ритма и проводимости, создающие повышенный риск внезапной сердечной смерти. Впервые такое состояние было описано в 1992 году двумя братьями – бельгийскими кардиологами испанского происхождения Хосе и Педро Бругада, обратившими внимание на взаимосвязь определенных электрокардиологических проявлений и нарушений сердечного ритма. В настоящее время установлено, что синдром Бругада является наследственным состоянием с предположительно аутосомно-доминантным механизмом передачи, удалось выявить несколько генов, мутации которых способны вызывать это заболевание. По некоторым данным, практически половина всех случаев внезапной сердечной смерти в мире обусловлены именно этой патологией. Распространенность синдрома Бругада различается в разных регионах планеты – в странах Америки и Европы она составляет примерно 1:10 000, тогда как в африканских и азиатских государствах это заболевание встречается чаще – 5-8 случаев на 10 000 населения. Синдром Бругада примерно в 8 раз чаще поражает мужчин, чем женщин, проявления патологии возникают в разном возрасте, но чаще всего выраженная симптоматика наблюдается в 30-45 лет.

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

  • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
  • BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
  • BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
  • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Кроме того, в развитии синдрома Бругада подозреваются мутации генов KCNE3, SCN10A, HEY2 и некоторых других. Однако на сегодняшний день достоверно доказать их роль в возникновении данного заболевания не удается, поэтому пока количество генетических вариантов синдрома Бругада ограничено шестью. Наследование всех форм данной патологии неясно, лишь у 25% больных определяются признаки аутосомно-доминантной передачи. Предположительно имеет место доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью либо влияние спонтанных мутаций. Также непонятны причины того, почему синдром Бругада чаше поражает мужчин, нежели женщин – возможно, выраженность проявлений заболевания находится в зависимости от гормонального фона больного.

Патогенез нарушений при любой форме синдрома Бругада примерно одинаков – из-за изменения проницаемости мембраны кардиомиоцитов для ионов натрия происходит нарушение трансмембранного потенциала и взаимосвязанных с ним характеристик возбудимых тканей: возбудимости, сократимости, передачи возбуждения окружающим клеткам. В результате возникают блокады проводящих путей сердца (пучков Гиса), тахиаритмии, усиливающиеся при повышении вагусных воздействий (во время сна). Степень выраженности симптомов при синдроме Бругада зависит от доли пораженных натриевых каналов. Усиливать проявления болезни могут некоторые лекарственные вещества, способны ингибировать ионные каналы сердца.

Симптомы синдрома Бругада

Возраст появления первых признаков синдрома Бругада сильно отличается у разных больных – были зарегистрированы случаи этой патологии как у детей 3-4 лет, так и у лиц старческого возраста. Одним из первых проявлений патологии становятся изменения на электрокардиограмме при полном отсутствии других клинических симптомов, поэтому данное заболевание нередко выявляется случайно. В большинстве случаев выраженная клиника синдрома Бругада возникает в возрасте 30-45 лет, этому предшествует бессимптомный период продолжительностью 10-12 лет, в течение которого единственным признаком патологии являются изменения на ЭКГ.

Обычно больные синдромом Бругада жалуются на беспричинное головокружение, обмороки, частые приступы тахикардии, особенно в ночное время или в период дневного отдыха. Иногда отмечается аномальная реакция на прием некоторых лекарственных средств – антигистаминных препаратов первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств. Их применение при синдроме Бругада может сопровождаться усилением побочных явлений, а также сердцебиениями, обмороками, падением артериального давления и другими негативными проявлениями. Никаких других симптомов при этом заболевании не выявляется, чем объясняется редкое обращение пациентов к кардиологу или другим специалистам – в ряде случаев проявления синдрома Бругада достаточно редкие и слабовыраженные. Тем не менее, это не снижает риск внезапной сердечной смерти, обусловленной данной патологией.

Диагностика синдрома Бругада

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ. Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий. Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой. Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3). Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Как правило, наследственный анамнез больных синдромом Бругада отягощен – среди родственников или предков имеются случаи летальных исходов от сердечной недостаточности, смерти во сне или внезапной сердечной смерти. Этот факт, а также наличие вышеперечисленных симптомов и изменений на ЭКГ дает основания для проведения молекулярно-генетической диагностики. В настоящее время врачи-генетики в подавляющем большинстве клиник и лабораторий производят определение синдрома Бругада, вызванного только мутациями генов SCN5A и SCN4B (1 и 5 типы патологии), в отношении остальных форм методы генетической диагностики пока не разработаны. Дифференцировать это состояние следует с реакцией организма на прием некоторых лекарственных средств, хроническим миокардитом и другими кардиологическими патологиями.

Лечение и профилактика синдрома Бругада

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций. Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

Читать еще:  Какую игрушку подарить ребенку

Многие традиционные антиаритмические препараты при синдроме Бругада противопоказаны, так как они угнетают деятельность натриевых каналов кардиомиоцитов и усиливают проявления патологии. К средствам, запрещенным при этом заболевании, относят аймалин, пропафенон, прокаинамид. Поэтому больным синдромом Бругада следует обязательно сообщать специалистам об имеющемся диагнозе, чтобы избежать назначения неверного антиаритмического средства. При наличии подобного заболевания у родственников или случаях внезапной сердечной смерти в роду следует регулярно производить ЭКГ-исследование для как можно более ранней диагностики этого состояния.

Прогноз синдрома Бругада

Прогноз синдрома Бругада неопределенный, так как степень выраженности симптомов заболевания очень вариабельна и находится в зависимости от ряда факторов. При наличии только электрокардиографических проявлений патологии без выраженных клинических симптомов прогноз относительно благоприятный. Если синдром Бругада сопровождается потерями сознания и приступами аритмии – без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз. При применении данного прибора прогноз несколько улучшается, поскольку устройство может круглосуточно корректировать патологические изменения сердечного ритма.

Синдром Бругада

Что такое синдром Бругада?

Синдром Бругада — это редкое наследственное нарушение электрической системы сердца, которое может привести к фибрилляции желудочков и внезапной смерти у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других заболеваний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, аритмия, вызванная синдромом Бругада, обычно возникает во время сна, а не во время физических нагрузок или упражнений.

Сердце имеет собственную электрическую (проводящую) систему, состоящую из генератора электрических импульсов — главного водителя ритма (синусовый узел) — и проводящих путей (атрио-вентрикулярного соединения, пучка Гиса и его ветвей), соединяющих всю электрическую цепь.

Большинство людей, у которых диагностирован синдром Бругада — это взрослые молодые люди среднего возраста, средний возраст которых на момент постановки диагноза составляет 41 год. Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин — в некоторых исследованиях распространенность среди мужчин в девять раз выше чем у женщин.

Считается, что в Соединенных Штатах синдром Бругада встречается примерно у одного из 10000 человек. Тем не менее, он более распространен у людей юго-восточного азиатского происхождения (приблизительно 1 случай на 100 человек). Единственная сердечная аномалия — электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Наиболее разрушительной проблемой, вызванной синдромом Бругада, является внезапная смерть во время сна. Тем не менее, люди с синдромом Бругада могут испытывать эпизоды головокружения, потери равновесия или обморока (потеря сознания) до фатального летального исхода. Если до летального исхода первые признаки привлекут внимание врача, можно поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Поначалу синдрома Бругада был идентифицирован как таинственный «синдром внезапной неожиданной/необъяснимой ночной смерти», данное состояние было впервые описано несколько десятилетий назад как состояние, затрагивающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины имеют синдром Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины и факторы риска

Синдром Бругада, по-видимому, обусловлен одной или несколькими генетическими аномалиями, которые влияют на клетки сердца, в частности, в генах, которые контролируют натриевый канал. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но не все, кто имеют аномальный ген или гены SCN5A, подвержены одинаковому воздействию.

Электрический сигнал, который контролирует сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечной клетки, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) течь назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, который позволяет натрию проникать в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевый канал частично блокируется, так что электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может привести к фибрилляции желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дисавтономии — дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса во время сна может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Другие факторы, которые могут вызывать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрические аномалии, вызванные синдромом Бругада, могут привести к появлению характерного паттерна ЭКГ — паттерна, получившее название паттерн Бругада. Эта схема состоит из псевдо-правого блока ветвей пучка, сопровождаемого подъемами сегментов ST в отведениях V1 и V2.

Не у всех с синдромом Бругада есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя они, скорее всего, будут иметь другие едва заметные изменения. Таким образом, если подозревается синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне), любые отклонения ЭКГ следует направить к специалисту по электрофизиологии, чтобы оценить, может ли у человека быть «нетипичный» паттерн Бругада.

Если ЭКГ человека отображает паттерн Бругада, и если у него были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, человек переносил остановку сердца или в семье были случаи внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти является высоким. Тем не менее, если на ЭКГ присутствует паттерн Бругада, однако ни одного из перечисленных выше признаков и симптомов нет, риск внезапной смерти намного ниже.

Люди с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, должны подвергаться агрессивному лечению. Однако те, у кого есть паттерн Брудада на ЭКГ, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивным должно быть лечение, не так однозначно.

Электрофизиологическое исследование используется, чтобы помочь в вопросе более агрессивного лечения, путем уточнения рисков внезапной смерти человека. Способность электрофизиологического исследования точно оценить риски далеко не идеальны. Тем не менее, основные профессиональные общества в настоящее время поддерживают проведение этого исследования у людей, имеющих паттерн Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование при синдроме Бругада является довольно сложным и часто не дает четких ответов. Поэтому большинство экспертов не рекомендуют рутинное генетическое тестирование у людей с этим заболеванием.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации требуют скрининга всех родственников первой степени у любого, у кого диагностировано это состояние. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного изучения истории болезни в поисках эпизодов обморока или сильных и частых головокружений.

Единственный проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада — это установка имплантируемого дефибриллятора. В целом, следует избегать применения противоаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах клеток сердца, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругады, но и могут фактически увеличить этот риск.

Должен ли кто-то с синдромом Бругада установить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли его риск внезапной смерти окончательно оценен как высокий или низкий. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), рекомендуется установить дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и несут свои собственные осложнения , поэтому, если риски внезапной смерти оценены как низкие, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Рекомендации по физическим нагрузкам

Каждый раз, когда у молодого человека диагностируется заболевание сердца, которое может привести к внезапной её остановки, необходимо задаваться вопрос о том, безопасно ли выполнение различных упражнений. Это связано с тем, что большинство аритмий, приводящих к внезапной смерти молодых людей, чаще возникают при физической нагрузке.

При синдроме Бругады, напротив, смертельная аритмия возникает во время сна с гораздо большей вероятностью, чем во время физических упражнений. Тем не менее, предполагается (практически без объективных доказательств), что напряженная нагрузка может представлять повышенный риск остановки сердца, чем обычно, у людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в формальные руководящие принципы, разработанные группами экспертов, в которых рассматриваются рекомендации по физическим нагрузкам для молодых спортсменов с заболеваниями сердца.

Читать еще:  Лучшие венотоники при геморрое

Первоначально, руководящие принципы относительно занятия спортом с синдромом Бругада были довольно ограничительными. На 36-й конференции Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовалось, чтобы люди с синдромом Бругада вообще избегали высокоинтенсивных физических нагрузок.

Однако это абсолютное ограничение впоследствии было признано слишком строгим. Ввиду того, что аритмии, наблюдаемые с синдромом Бругада, обычно не возникают во время физических нагрузок, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми рекомендациями Американской ассоциации кардиологов и Американского колледжа кардиологов.

Согласно последним рекомендациям 2015 года, если у юных спортсменов с синдромом Бругада не было симптомов, связанных с физическими нагрузками, им целесообразно участвовать в соревновательных видах спорта, если:

  • Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
  • Автоматический наружный дефибриллятор (AED) является нормальной частью их личного спортивного инвентаря.
  • Должностные лица команды могут и хотят использовать автоматический наружный дефибриллятор и выполнять СЛР (сердечно-легочную реанимацию) в случае необходимости.

Синдром Бругада — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Важность заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть бдительными — особенно в отношении тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения — к тонким данным ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода с помощью соответствующего лечения, и рассчитывать на нормальную жизнь.

Синдром Бругада – как узнать, что сердце не в порядке?

Синдром Бругада – кардиологическое нарушение, имеющее генетически обусловленное происхождение. Патология характеризуется различного рода нарушениями работы сердца. Подобные состояния резко повышают риск осложнений, среди которых внезапная сердечная смерть.

Синдром Бругада – причины

Синдром Бругада – это целая группа генетических нарушений. Она характеризуется изменением ионной проницаемости мембран, содержащихся в клетках сердечной мышцы. В результате подобных изменений развиваются патологии проводимости и ритма, что значительно повышает риск развития внезапной смерти. Впервые подобное состояние было описано в 1992 году Хосе и Педро Бругада – братьями-кардиологами из Бельгии. Они первыми обратили внимание на взаимосвязь кардиологических нарушений проводимости и ритма.

После детального исследования было установлено, что синдром Бругада имеет наследственные корни. Предположительно патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. На определенном этапе развития зародыша мутация в генном аппарате вызывает нарушение формирования сердечной мышцы. Ионные каналы кардиомиоцитов, натриевые и калиевые начинают неправильно функционировать. Установлено около шести генов, поражение которых приводит к формированию синдрома.

Чем опасен синдром Бругада?

Болезнь сердца синдром Бругада может развиваться практически в любом возрасте. Ввиду отсутствия яркой клинической картины, специфических признаков нарушения, нередко синдром диагностируется случайно, при кардиологическом обследовании. Это косвенно указывает на то, что пациенты с данной патологией длительное время не сталкиваются с негативными последствиями болезни. Однако это не означает, что таковые отсутствуют.

Среди возможных осложнений синдрома Бругада кардиологи называют:

  • фибрилляции желудочков;
  • внезапную сердечную смерть.

Синдром Бругада – симптомы

Первые признаки синдрома Бругада могут быть зарегистрированы в различном возрасте: известны случаи, когда болезнь выявлялась у детей 3-4 лет и у лиц преклонного возраста. Одними из первых проявлений выступают изменения на кардиограмме при полном отсутствии клинических проявлений. Симптоматика заболевания часто приобретает временный характер и появляется эпизодически.

Среди возможных признаков, указывающих на наличие синдрома Бругада:

На фоне приема антигистаминных препаратов, бета-адреноблокаторов, ваготонических средств возможно появление дополнительных клинических проявлений, таких как:

Синдром Бругада – диагностика

Диагностика синдрома Бругада основывается на проведении электрокардиографии. Признаки блокады правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST указывают на патологию. Изменения регистрируются в отведениях V1-V3 и при соответствующей клинической картине служат подтверждением наличия патологии у пациента. Аритмия устанавливается при холтеровском мониторинге ЭКГ пациента. Синдром Бругада на ЭКГ выглядит следующим образом.

Синдром Бругада – диагностические критерии

Диагностика заболевания носит комплексный характер. Врачи для получения объективной клинической картины используют одновременно результаты нескольких обследований. Заподозрить наличие отклонения возможно при появлении синкопальных явлений (головокружения, обмороки), однако для выставления диагноза необходимы данные объективных клинических обследований. В качестве таковых чаще выступают:

  • электрокардиографические методики – ЭКГ-признаки синдрома Бругада позволяют выявить болезнь;
  • наследственный анамнез;
  • молекулярно-генетический анализ.

Синдром Бругада – ЭКГ признаки

Кардиографическое исследование составляет основу диагностических мероприятий при данного рода патологии. Предположения относительно возможных нарушений родители выдвигают при появлении необъяснимых обмороков, приступов учащения пульса. При сборе анамнеза у пациентов в некоторых случаях удается выяснить, что у родственников или близких имели место случаи внезапной смерти, тяжелые типы аритмии, остановка сердца во время сна. В зависимости от того, какие причины спровоцировали синдром Бругада, типы заболевания выделяют следующие:

  • BrS-1 – распространенный вариант. Связан с мутацией гена на третьей хромосоме (SCN5A);
  • BrS-2 – вызывается дефектом GPD1L гена, который участвует в кодировке вещества, оказывающего влияние на работу натриевых каналов;
  • BrS-3 – возникает по причине повреждения гена на 12-й хромосоме;
  • BrS-4 – развивается в результате повреждения CACNB2 на 10-й хромосоме;
  • BrS-5 – мутация гена на 11-й хромосоме, который кодирует белок для синтеза малых натриевых каналов кардиомиоцитов;
  • BrS-6 – возникает в итоге дефекта гена SCN1B, находящегося на 19-й хромосоме.

Существует 3 основных варианта кардиограммы:

  1. Блокировка правой ножки волокон Гиса, длинный PR и поднятый зубец ST.
  2. Подъем зубца ST.
  3. Частичная блокада правой ножки пучка Гисса, незначительное повышение ST.

Синдром Бругада – генетическая диагностика

Синдром Бругада – заболевание, имеющие наследственное происхождение, поэтому вероятность его развития можно определить заранее. Анамнез таких пациентов часто отягощен: родственники или близкие имели сердечную недостаточность или умерли от сердечных приступов. Данные факты дают основание для осуществления медико-генетической экспертизы.

Врачи-генетики для диагностики используют современные методики. Однако определить этим методом можно не все типы синдрома. Диагностике с помощью лабораторных исследований поддаются мутации генов SCN5A и SCN4B (1-й и 5-й типы патологии). В отношении остальных видов заболевания генетическая диагностика бессильна.

Синдром Бругада – лечение

Как его нередко именуют, седловидный синдром Бругада не имеет специфических методов терапии, поэтому врачи проводят борьбу только с проявлениями болезни. Нередко лечение направлено на профилактику сердечных приступов, угрожающих жизни: аритмии, тахикардии и фибрилляций. В отдельных случаях медикаментозная терапия становится малоэффективной, поэтому единственным вариантом лечения становится установка специального импланта – дефибриллятора. Этот прибор оценивает работу миокарда и при изменении сердечного ритма приводит его в норму электрическим разрядом.

Синдром Бругада – клинические рекомендации

После того как пациенту выставлен диагноз синдром Бругада, рекомендации выдаются индивидуально, на основании наблюдающихся клинических проявлений болезни и выраженности симптоматики.

Лицам с данным заболеванием врачи рекомендуют:

  1. Не перегружать организм физически (фитнес, спорт).
  2. Избегать стрессов, эмоциональных перегрузок.
  3. Бросить курить, не употреблять алкогольные напитки.
  4. Не употреблять стимулирующие напитки (кофе).
  5. Рационально питаться: снизить количество потребляемых животных жиров, есть больше овощей, фруктов.
  6. Пожизненно наблюдаться у кардиолога, принимать аритмические препараты.

Синдром Бругада – прогноз

Прогноз при синдроме Бругада имеет неопределенный характер. При оценке общего состояния пациента врачи учитывают выраженность симптомов, которые вариабельны и зависят от ряда факторов. Если у пациента наблюдаются только электрокардиографические проявления патологии, без выраженных клинических симптомов, прогноз благоприятный. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляется потерями сознания, приступами аритмии. Требует особого внимания. Без установки кардиовертера-дефибриллятора риск внезапной сердечной смерти возрастает во много раз.

Профилактика синдрома внезапной смерти

Рекомендации по профилактике внезапной сердечной смерти включают обязательное обследование больных с синкопальными состояниями неопределенного происхождения. Если у пациента наблюдаются ночные приступы удушья, нарушения характера ЭКГ, имеются случаи внезапной сердечной смерти в семье, необходимо обследоваться на синдром Бругада. С этой целью проводятся:

  • фармакологические пробы;
  • динамическое ЭКГ-обследование;
  • холтеровский мониторинг.

Кардиовертер-дефибриллятор при синдроме Бругада

Кардиовертер-дефибриллятор нередко используют для профилактики внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада. Это радикальный и перспективный метод лечения желудочковой фибрилляции. Для лечения пациентов с подобным состоянием проводится установка дефибриллятора методом субксифоидального чрескожного доступа. Этот прибор с системой трехмерного навигационного картирования помогает с высокой точностью выявить источники аритмии и устранить их.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector