Ферментопатия у детей

Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

  1. слабое кишечное всасывание;
  2. нарушения пищеварительных процессов;
  3. неправильный режим и рацион питания;
  4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
  5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
  6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

  • судорожные припадки;
  • парализация по центральному типу;
  • повышенная раздражительность;
  • отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
  • атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

  1. рвота;
  2. понос;
  3. желтуха;
  4. задержка роста;
  5. цирроз печени;
  6. дистрофия глазного хрусталика;
  7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

  1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
  2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия у детей – это врожденное заболевание, при котором нарушается превращение веществ в организме. В результате отсутствия ферментов они не распадается или не превращаются в другие вещества.

Чтобы объективно говорить о ферментопатии у детей определимся, что такое ферменты. По сути это просто белки, синтез которых контролируется нашим наследственным аппаратом. И само собой, ввести их извне зачастую мы не можем, что приводит к определенным сложностям в лечении ферментопатии. Приходится исключать из рациона продукты, нормальный обмен которых невозможен.

Обратите внимание, что в отличие от неживой природы, где катализаторы универсальны и участвуют во множестве реакций, ферменты весьма специфичны. Для каждого вещества или группы есть свой неповторимый белок-катализатор, при отсутствии которого, реакция не протекает.

Наиболее известная на сегодняшний день ферментопатия – непереносимость лактозы у новорожденных, возникающая при отсутствии или недостаточном количестве в кишечнике фермента для расщепления лактозы на глюкозу и галактозу. Так вот, если это имеет место, лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстый кишечник, где задерживает воду. Затем в процессе переваривания микрофлорой кишечника превращается в органические кислоты, что может стать причиной дисбактериоза.

Симптомы непереносимости лактозы

Начинается все с отказа ребенка от молочных продуктов, затем рвота и понос до 10-12 раз в день и потеря веса (см. таблица веса ребенка). При этом средства от поноса не помогают. Вот в принципе и все симптомы. Главное не спутать симптомы ферментопатии с инфекционным заболеванием.

Диагностика ферментопатии у детей

Для предварительной диагностики никаких сложных анализов не нужно. Просто исключите из рациона малютки молоко на 7-10 дней. Понос должен прекратиться. Через 10 дней снова дайте молоко, если опять будет понос, есть все основания предполагать, что у ребенка непереносимость лактозы. В таком случае необходим анализ на аминокислоты.

Лечение ферментопатии у детей

Лечение ферментопатии сводится к исключению продуктов вызывающих проблему. То есть, при непереносимости лактозы нужно полностью исключить из меню малыша молочные продукты, кроме кисломолочных. Вместо них можно начинать давать мясо, рыбу и овощи. Полезна будет рисовая кашка, при этом манную и овсяную лучше не давать. Хотя, если форма заболевания легкая вполне возможно, что полностью убирать молоко из рациона не придется, достаточно будет ограничить его количество.

Заболевание вполне может оказаться временным, если недоношенный ребенок плохо набирает вес или развивается с отставанием. Заметьте, что ферментопатия необязательно должна быть врожденной, она может развиваться с возрастом или проявляться временно. Например, у млекопитающих лактаза не вырабатывается в период прорезывания зубов. У человека же подобная программа может сработать в любой момент, а может и никогда.

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Читать еще:  Противопоказания и последствия трансплантации сердца

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов. В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания. Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах. Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи. Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии. В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия. Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью. Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза). Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития. Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве. В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке. Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Читать еще:  ХГЧ при беременности

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Как проявляется ферментопатия у детей

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

  • Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
  • Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
  • Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

  • врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
  • приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

  • аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
  • углеводные — галактоземия, гликогенозы;
  • липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
  • микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
  • пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
  • нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
  • соединительнотканные — синдром Марфана;
  • билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
  • эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
  • лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
  • нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

  • хроническая рвота;
  • упорная диарея и метеоризм;
  • судороги;
  • нарушение сознания;
  • мышечная слабость;
  • задержка умственного развития (олигофрения);
  • специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
  • сыпь;
  • помутнение роговицы;
  • нарушения зрения и слуха;
  • аномалии скелета;
  • желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Ферментопатия

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы организма человека, обусловленное частичным либо полным отсутствием продукции какого-нибудь типа фермента. Опасность хоть какой формы ферментопатии обоснована тем, что даже при условии недолговременного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное скопление токсических товаров нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры либо ткани, в особенности центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так насколько ферменты представляют собой высокоспецифичные хим соединения, любой из которых реализует катализ определенной хим реакции, отсутствие даже единственного фермента либо нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два главных этиопатогенетических механизма – алиментарный и на генном уровне-детерминированный. Наследная ферментопатия может быть обоснована наличием дефектного гена, стопроцентно блокирующего продукцию фермента либо же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в основном обосновано непостоянностью молекул фермента, которые просто разрушаются при воздействии других провоцирующих причин. В текущее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет огромное значение в определении стратегии исцеления.

В связи с тем, что разные категории ферментов принимают конкретное роль во всех обменных процессах организма человека, патологическое отсутствие либо недостающая активность того либо другого фермента отражается на метаболических процессах расщепления и перевоплощения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других актуально-принципиальных компонент, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Читать еще:  Профилактика анемии у детей

Вторичная ферментопатия провоцируется, обычно, алиментарными нарушениями, другими словами стойким нарушением пищевого поведения либо же имеющимися у пациента приобретенными болезнями органов пищеварительного тракта (в большей степени дистального его отдела) воспалительного генеза. Не считая того, в патогенезе развития обретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое воздействие мутагенов среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в человеческий организм пищевых добавок, которые в текущее время обширно используются в производстве товаров питания. Некие люди отмечают непереносимость спиртных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический нрав и в основном проявляется в восточных странах. Соответствующими проявлениями спиртной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и возникновение дискомфорта в области животика.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследные ферментопатии, которые могут проявляться разными клиническими вариациями, зависимо от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина обретенных вариантов ферментопатии заключается в возникновении у пациента диспепсических расстройств с доминированием желудочной, пищеварительной либо панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде возникновения обычного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, утраты аппетита и тошноты после принятия еды. Большая часть взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, неизменный дискомфорт в области животика, не имеющий точной локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на 1-ый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося приобретенным послаблением стула, при этом каловые массы не имеют обычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при длительном течении ферментопатии, в особенности наследного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением мозга, но, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и брутальным течением прямо до пришествия смертельного финала. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной дефицитности наблюдаются у пациентов ранешнего детского возраста, а тем паче у новорожденного ребеночка, следует иметь в виду наследный нрав ферментопатии. В связи с тем, что некие формы наследной энзимопатии могут проявляться не сходу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных малышей, которые выполняются в 1-ые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфичным симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у малышей, является стойкая связь ухудшения состояния ребеночка с приемом того либо другого продукта питания, а в остальном любая форма ферментативной дефицитности имеет соответствующие обычные признаки и проявления, дозволяющие опытнейшему педиатру установить диагноз до проведения лабораторных способов обследования ребеночка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только лишь в физическом, да и умственно-мнестическом развитии, отличаются завышенной раздражительностью и чувственной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответственного исцеления, у ребеночка развивается завышенная конвульсивная готовность, центральные парезы и атаксия. Не считая того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, потому что у их отмечается завышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов всераспространенной локализации.

В связи с резвым нарастанием характеристик заболеваемости наследными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Но высочайшая цена данного обследования, также необходимость приобретения качественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу внедрения способов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда главным источником питания для ребеночка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной дефицитностью. Соответствующим проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжеленной степени тяжести, сопровождающийся неоднократным водянистым стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, более частое дыхание и сердцебиение, понижение диуреза). Соответствующим проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической воды. В связи с нарушением функции печени, у ребеночка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребеночка перечисленных выше симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребеночка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, насколько проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться насколько в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных конфигураций в слизистой узкого отдела кишечного тракта, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У малышей, страдающих целиакией, отмечаются нередкие эпизоды желудочной и пищеварительной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Соответствующим симптомом данной формы ферментопатии является недостающий набор веса у ребеночка и отставание в плане физического развития. Детки с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребеночка в виде завышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Соответствующим патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции больших суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии вовремя оказанной мед помощи патологические конфигурации в кишечном тракте и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и более действенным способом исцеления ферментопатии в исходной стадии развития является корректировка пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях предполагает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в наименьшем количестве. Почти всегда соблюдение спец персональной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов исцеления. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребеночка, предупреждая развитие признаков физического и интеллектуального недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным способом исцеления является гормональная терапия долгим курсом в поддерживающей дозе. Некие энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в предназначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в день парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в дневной дозе 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном диапазоне ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду завышенного риска появления иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный способ исцеления нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, в особенности при патологиях скопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики исцеления ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным способом исцеления наследных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить возникновение фенотипических признаков заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector